Paolla Oliveira mobiliza redes sociais em campanha para criança com doença rara e tratamento de R$ 17 milhões

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética rara e grave que provoca a degeneração progressiva da musculatura esquelética e cardíaca, sendo a forma mais comum de distrofia muscular na infância e afetando, majoritariamente, pacientes do sexo masculino.

A condição decorre de uma mutação no gene da distrofina, situado no cromossomo X. O gene tem a função de produzir a distrofina, proteína vital para a preservação das fibras musculares. Na ausência dessa substância, os músculos sofrem danos contínuos, sendo gradualmente substituídos por tecidos fibrosos e gordurosos. Devido à ligação genética ao cromossomo X, a enfermidade atinge quase exclusivamente pessoas do sexo masculino — em uma proporção de um a cada 3.500 ou 5.000 —, enquanto pessoas do sexo feminino costumam ser apenas portadoras do gene, raramente manifestando a forma severa.

Os sintomas costumam surgir na primeira infância, entre os 2 e 5 anos de idade. Entre os sinais de alerta, se destacam:

– Dificuldade para caminhar, correr e subir degraus;

– Quedas recorrentes e marcha “gingada” (similar ao andar de um pato);

– Pseudo-hipertrofia (aumento do volume das panturrilhas);

– Sinal de Gowers: quando a criança utiliza as próprias pernas como apoio para conseguir se levantar do chão;

– Fraqueza que progride dos membros inferiores para os superiores.

– Geralmente, entre os 10 e 12 anos, a maioria dos pacientes passa a necessitar de cadeira de rodas. Com o agravamento do quadro, ocorre o comprometimento dos músculos respiratórios e do coração (cardiomiopatia).

Embora ainda não exista uma cura definitiva, há tratamentos focados em prolongar e garantir qualidade de vida. As opções incluem o uso de corticoides (como prednisona e deflazacorte) para retardar a evolução da doença, além de fisioterapia, terapia ocupacional e suporte cardiorrespiratório. Em determinados países, também são aprovadas terapias de “leitura translacional” (ataluren) e terapia gênica (como Elevidys), a depender da especificidade de cada caso. Com o acompanhamento multidisciplinar adequado, a expectativa de vida desses pacientes pode alcançar os 30 ou 40 anos.